●患者性別:女 患者年齡:42
●詳細(xì)病情及咨詢目的:
huntington舞蹈病遺傳咨詢3年前無任何誘因出現(xiàn)以肩帶、軀干為主抽動(dòng)性舞蹈樣動(dòng)作,同時(shí)四肢也逐漸出現(xiàn)舞蹈樣運(yùn)動(dòng),下肢重于上肢,走路不穩(wěn),病情呈進(jìn)行性加重。且智力減退,近事記憶減退更為明顯,反應(yīng)遲鈍,急躁易怒,對(duì)周圍事物缺乏興趣。
●本次發(fā)病及持續(xù)的時(shí)間:三年
●病史:
本組3代共21人。其中男10人,女11人,有5人發(fā)病,癥狀體征均與先證者相似。第一代系先證者祖母(Ⅰ2)與祖父(Ⅰ1)為非近親婚配。Ⅰ2患有HD發(fā)病年齡及死亡時(shí)間不詳。第二代(Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ8)及第三代(Ⅲ5)均于40~49歲間起病,其中Ⅱ3、Ⅱ8已于病后10年左右死亡。
●輔助檢查:
體檢:神志清,儀表不整,注意力渙散。近事記憶力明顯減退,計(jì)算力障礙。面部怪相似有咀嚼動(dòng)作及聳肩動(dòng)作,手持物不穩(wěn),軀干、肩帶及四肢可見不規(guī)則舞蹈樣動(dòng)作。步態(tài)蹣跚,四肢肌張力低,腱反射遲鈍,感覺正常,雙側(cè)病理征陰性。角膜無K-F環(huán)。肝功能、腦脊液均正常,腦電圖示廣泛輕度異常。經(jīng)利血平、氟哌啶醇治療病情稍有好轉(zhuǎn)。
仲景專家
2007-07-12
你好!亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病,積極的治療對(duì)病癥有一定的控制.建議積極治療.
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