2023年9月8日-10日，以“罕路同行，湘約未來”為主題的第十二屆中國罕見病高峰論壇（下稱“高峰論壇”）在長沙舉辦。此次高峰論壇由蔻德罕見病研究中心（CORD）、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院共同舉辦，旨在加強對罕見病的關(guān)注與研究，促進罕見病領(lǐng)域的交流與合作。

作為本次活動的東道主，長沙市在最新的罕見病防控實踐中取得了顯著成效。大會期間，長沙市衛(wèi)健委主任劉激揚發(fā)表了長沙市在罕見病防治方面所開展系列工作的主題報告。劉激揚介紹，2021年，長沙市在全國率先實施“罕見病綜合防控健康民生項目”，以“政府主導(dǎo)-公眾參與-家系調(diào)查-基因檢測-生殖干預(yù)”的長沙模式為基礎(chǔ)，探索了全人群覆蓋、低成本高效率的罕見病新型綜合防控體系。通過從婚檢和孕檢人群入手，達到生育人群全覆蓋的目的，并通過培訓(xùn)社區(qū)工作人員高效識別罕見病高風(fēng)險人群。

據(jù)悉，在長沙市政府的領(lǐng)導(dǎo)支持下，該項目由中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院盧光琇團隊帶頭執(zhí)行。截至2023年8月31日，該項目的數(shù)據(jù)顯示，已進行家系調(diào)查96220家，提供遺傳咨詢6299對，確定高風(fēng)險人群1761對，進行遺傳學(xué)檢測1560家，其中檢測陽性家庭686家。此外，生殖干預(yù)方面共進行了486對，包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷284家，已妊娠108個；產(chǎn)前診斷202家，發(fā)現(xiàn)胎兒異常引產(chǎn)（避免出生缺陷）8例。

“罕見病綜合防控健康民生項目”實施一年半來，對摸清長沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見病流行病學(xué)特點、采取及時有效干預(yù)措施，降低全市出生缺陷，提高優(yōu)生服務(wù)水平，具有十分重要意義?！伴L沙模式”被證明是避免罕見病患兒出生、構(gòu)建遺傳性罕見病綜合防治體系最經(jīng)濟有效的手段。劉激揚稱：“罕見病是一項全人類面臨的共同醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)，需要各方共同努力。在此，我呼吁各位專家學(xué)者、社會各界人士積極參與到罕見病各方面的事業(yè)中來，共同為罕見病患者提供更好的醫(yī)療保障和關(guān)愛。”

中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院終身榮譽院長、首席科學(xué)家盧光琇教授指出，罕見病可防可控，但它是一場全民參與的“持久戰(zhàn)”，需要進一步加強產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷的宣傳教育和基層婦幼機構(gòu)的認知和篩查水平。

中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院院長林戈也表示，雖然目前已經(jīng)取得一些成績，但仍需要進一步在黨和政府相關(guān)部門的帶領(lǐng)下，發(fā)揮各界的力量，攜手聚力，凝結(jié)成網(wǎng)，才能取得更大成績。

據(jù)介紹，2019年起，由湖南省蔻德罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院和中信湘雅愛心助孕基金會聯(lián)合設(shè)立的“無罕之路”項目持續(xù)推進，這是一個積極阻斷遺傳性罕見病生殖傳遞的助孕資助項目。獲得資助者將在中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院完成“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）”助孕方案后，獲得一個助孕周期40%治療費用的資助，最高額度3萬元。截至2023年8月，無罕之路項目成功申請169人，覆蓋20個省份，90種遺傳性罕見疾病，已支付愛心款131人，合計金額327萬余元。其中，75人在資助周期成功妊娠，46人已生育“無罕”寶寶。

本次論壇為政府、專家學(xué)者、醫(yī)藥公司、測序機構(gòu)、患者組織等各利益相關(guān)方提供了一個廣泛交流的平臺，推動罕見病防控工作的不斷創(chuàng)新和進步。與會者呼吁政府與社會各界繼續(xù)攜手努力，構(gòu)筑罕見病防控的堅實堡壘，為預(yù)防和控制罕見病提供更多可能性和希望。