出生缺陷，是指胎兒出生前即已存在的身體結(jié)構(gòu)或功能異常，這些異常可以在出生時(shí)就已顯現(xiàn)，也可在出生后一段時(shí)間逐步顯現(xiàn)。出生缺陷病種繁多，原因復(fù)雜，70%以上病因不明?？傮w上，出生缺陷的發(fā)生與遺傳因素、環(huán)境污染、營(yíng)養(yǎng)素缺乏、不良生活習(xí)慣等多種原因有關(guān)。

　　發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)依然居高不下

　　如果說(shuō)出生缺陷問(wèn)題就在我們身邊，你相信嗎？

　　在每年近百萬(wàn)例出生缺陷兒當(dāng)中，占前5位的高發(fā)疾病是先天性心臟病、多指(趾)癥、唇腭裂、神經(jīng)管畸形和腦積水。而先天性心臟病、唐氏綜合征(先天愚型)和神經(jīng)管畸形等嚴(yán)重的出生缺陷占有很高比例。這些嚴(yán)重出生缺陷患兒約30%出生后死亡，約40%終身殘疾，占我國(guó)殘疾人總數(shù)的20%左右。我國(guó)每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，給國(guó)家造成的間接經(jīng)濟(jì)損失約數(shù)千億元。

　　正如國(guó)家人口和計(jì)劃生育委員會(huì)主任李斌指出的：“出生缺陷不但給患兒造成巨大痛苦，給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，還給國(guó)家和社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)，影響國(guó)民素質(zhì)的提升?！币虼?，她強(qiáng)調(diào)預(yù)防出生缺陷是重大民生問(wèn)題。

　　將預(yù)防關(guān)口前移至孕前

　　北京大學(xué)人口研究所教授宋新明具體解釋說(shuō)，按照世衛(wèi)組織提出的預(yù)防策略，出生缺陷預(yù)防共分三級(jí)：一級(jí)預(yù)防是指通過(guò)孕前綜合干預(yù)，以減少出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是指在孕期通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早干預(yù)，減少出生缺陷患兒的出生；三級(jí)預(yù)防是指通過(guò)早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，促進(jìn)殘疾兒的康復(fù)。

　　然而，國(guó)內(nèi)外傳統(tǒng)的預(yù)防手段通常以產(chǎn)前檢查和圍產(chǎn)期保健為主，屬于二級(jí)預(yù)防，雖然可以降低出生缺陷兒的出生，但不能降低出生缺陷兒發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。大多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第3周至第8周之間，而一般情況下我國(guó)孕婦到醫(yī)院進(jìn)行首次產(chǎn)前檢查時(shí)已過(guò)了孕后第8周，已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了預(yù)防出生缺陷發(fā)生的時(shí)機(jī)。就預(yù)防成本而言，一級(jí)預(yù)防的投入比二級(jí)預(yù)防為低，即使在經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的地區(qū)也可以實(shí)施，并且能夠取得很好的效益。

　　正是由于一級(jí)預(yù)防最為積極主動(dòng)、經(jīng)濟(jì)安全、健康損失小，所以國(guó)家人口和計(jì)劃生育委員會(huì)于2007年全面啟動(dòng)了出生缺陷一級(jí)預(yù)防工程，將預(yù)防關(guān)口前移至孕前。

　　針對(duì)病因提供預(yù)防措施

　　宋新明介紹說(shuō)，實(shí)施出生缺陷一級(jí)預(yù)防，最關(guān)鍵的是要弄清出生缺陷的致病原因和發(fā)生機(jī)理，近10年來(lái)，我國(guó)對(duì)出生缺陷的科學(xué)研究采取了多學(xué)科交叉研究模式，應(yīng)用流行病學(xué)、遺傳學(xué)、代謝組學(xué)、表觀遺傳學(xué)、系統(tǒng)生物學(xué)、計(jì)算生物學(xué)等高新技術(shù)平臺(tái)和手段，對(duì)我國(guó)發(fā)生率高、危害重大的出生缺陷的發(fā)生，從遺傳學(xué)基礎(chǔ)、環(huán)境危險(xiǎn)因素及二者的相互作用等方面展開了深入研究，取得一系列重要成果，且部分成果處于國(guó)際領(lǐng)先水平。

　　在具體實(shí)施上，遍布全國(guó)城鄉(xiāng)的人口計(jì)生網(wǎng)絡(luò)以計(jì)劃懷孕夫婦為重點(diǎn)，普及相關(guān)知識(shí)，進(jìn)行孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，對(duì)高危人群進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室篩查。

　　在目前已經(jīng)開展的實(shí)驗(yàn)室篩查中，最主要的幾個(gè)項(xiàng)目有：

　?、亠L(fēng)疹病毒抗體篩查。由于孕婦感染風(fēng)疹病毒是胎兒先天畸形的重要原因之一，因此對(duì)無(wú)抗體者須在懷孕3個(gè)月前先接種疫苗。

　?、诰藜?xì)胞病毒抗體篩查。巨細(xì)胞病毒感染是引發(fā)智力遲鈍的重要原因之一，先天性耳聾中有半數(shù)也是由于巨細(xì)胞病毒感染引起。由于巨細(xì)胞病毒人群感染率高，且無(wú)疫苗和有效治療方法，因此孕前及時(shí)發(fā)現(xiàn)巨細(xì)胞病毒感染很重要。

　?、酃误w抗體篩查。弓形體感染是一種人畜共患性寄生蟲病，孕婦感染后有30%～46%直接影響胎兒發(fā)育，嚴(yán)重的可導(dǎo)致畸形、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎等。一般孕前半年就要避免接觸動(dòng)物、寵物，有感染者應(yīng)及時(shí)治療，推遲懷孕。此外，還有單純皰疹病毒抗體篩查、梅毒螺旋體抗體篩查等。

　　宋新明說(shuō)，我國(guó)還研究建立了多項(xiàng)用于中國(guó)人“地中海貧血”基因突變分析新技術(shù)，其中一些技術(shù)可用于大規(guī)模人群篩查。

　　在神經(jīng)管畸形高發(fā)地區(qū)，一級(jí)預(yù)防的內(nèi)容還包括補(bǔ)服葉酸、改善待孕婦女營(yíng)養(yǎng)狀況等工作。實(shí)踐證明，一級(jí)預(yù)防開展得好的地區(qū)已經(jīng)有效降低了相應(yīng)的出生缺陷的發(fā)生率。