李麗上個月喜得貴子，這讓一家人高興不已。然而，孩子出生后不久，一家人的喜悅卻戛然而止。小寶寶經(jīng)常出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、面色發(fā)黃等癥狀，體重也一直沒見增長。家人很納悶，李麗的身體一直不錯，小寶寶剛出生時和正常小孩也沒兩樣，身長、體重、評分等各項指標都在正常范圍內，生后母乳也夠吃，照顧也比較細心，也沒有感冒受涼，為何會經(jīng)常嘔吐、腹瀉呢？在當?shù)匦l(wèi)生院和縣醫(yī)院做了各種檢查，都沒有發(fā)現(xiàn)病因。近日一家人帶寶寶來到省城大醫(yī)院就診。專家經(jīng)過詳細問診和檢查后，給出了驚人的答案：這個小寶寶天生不宜吃奶！

　　這個答案確實讓人出乎意料。嬰兒吃奶這是亙古不變的傳統(tǒng)，怎么會有天生不宜吃奶的嬰兒呢？實際上，有些嬰兒就是不能吃奶，這類嬰兒所罹患的疾病就是典型的半乳糖血癥。

　　為何會得這么一種怪病呢？這得由經(jīng)典的遺傳學理論“基因-酶學”來解釋。一個基因決定一種酶的合成，而酶是生物催化劑，決定了生物體內化學反應的方向和速度。若由于基因突變，正?；蜃兂闪水惓；?，該基因決定的酶的量或質受到影響，進而引起一系列生理生化異常。而此病正是由于基因缺陷，導致半乳糖-1-磷酸-尿苷酰轉移酶缺乏，使嬰兒不能代謝母乳或牛奶中的乳糖，而使血中半乳糖和半乳糖-1-磷酸濃度增高，從而產(chǎn)生毒性和各種臨床癥狀。

　　患此種疾病的嬰兒會有什么臨床表現(xiàn)呢？初生嬰兒會出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、黃疸等癥狀，接著出現(xiàn)脫水、體重不增。血、尿中半乳糖濃度增高，尤其是尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性則可診斷該病。

　　由于該病是由先天的基因所決定的疾病，目前來說徹底治愈不大可能，只能以飲食治療為主。當確診后應立即停止哺乳或其他乳類或乳制品的喂養(yǎng)，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加營養(yǎng)糖的豆奶粉等。飲食控制開始得越早，對患兒越有利。若能在產(chǎn)前診斷胎兒患此病，則應從孕期開始給予孕婦無乳糖的食物，如谷類、水果、蛋類、肉類等，實施“宮內飲食療法”。