日前，上海的一對年輕父母的孩子被診斷出得了貓叫綜合征，這一疾病的發(fā)病率為十萬分之一。11年了，孩子僅能說10個字以內(nèi)短句，不能表示大小便，甚至對其他人攻擊。昨天，一位來自波士頓兒童醫(yī)院的醫(yī)生和一位兒童醫(yī)學中心的醫(yī)生在上海國際醫(yī)學中心首次對其進行國際會診。

    以后，對于類似世界級疑難雜癥，通過上海打造的國際多學科聯(lián)合會診平臺，病人們無需通過中介就可獲得美國等地的醫(yī)生的幫助。

    患者需一刻不停地陪護

    昨天，在上海國際醫(yī)學中心2樓門診內(nèi)，11歲男孩看著iPad，他的頭比常人要小，眼睛間距比正常孩子寬。聽不懂他在講什么，但是從很遠的地方就能聽到一陣陣貓叫的喊聲。

    他媽媽表示，剛出生時孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想盡了各種辦法，最終用吸管將奶一點點滴進孩子嘴巴里。孩子42天檢查的時候，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子面部異常，害怕聲音和光，更害怕陌生人。3歲時，染色體檢查揭開了貓叫的秘密： “貓叫綜合征”。該病全世界只有200例，我國僅20例左右，目前尚無治愈方法。

    11年來，孩子奇跡般地長大。他不能和正常孩子一樣上學，看到最喜歡的爸爸不會擁抱，卻只會用掐爸爸的方式表示喜歡。家人必須目不轉(zhuǎn)睛地陪護他，因為一不留神他會拆空調(diào)、拆風扇，搞破壞。走在路上，媽媽膽戰(zhàn)心驚，“最怕他攻擊 到其他人，特別是孕婦。”

    目前只能改善癥狀

    昨天，從美國趕來的哈佛大學醫(yī)學院波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳學專家沈亦平教授和上海國際醫(yī)學中心多點執(zhí)業(yè)醫(yī)師、上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心李斐教授一起出現(xiàn)在“貓叫綜合征”的孩子面前共同會診。在美國看過幾例“貓叫綜合征”孩子的沈亦平深深感嘆，“孩子的媽媽相當不易，這是我看到的‘貓叫綜合征’年齡最大的孩子。很多孩子因為沒有吸吮能力不到一歲就離開了。”經(jīng)過一番檢查后，專家們指出，基本排除遺傳的可能，目前只能改善癥狀，但是不能根治，希望和家長們一起努力，讓孩子未來能夠獨立生活。

    上海國際醫(yī)學中心醫(yī)務(wù)總監(jiān)岳孟源表示，國內(nèi)基因診斷在人才知識儲備、臨床經(jīng)驗積累和操作規(guī)范化方面尚顯不足，組織國際會診是一種嘗試和途徑。院方將來會根據(jù)患者具體病情，組成多學科聯(lián)合診療服務(wù)，聯(lián)合的外院專家可以來自不同醫(yī)院、不同地區(qū)甚至不同國家。