疾病概述 

　　由于脂肪代謝或運(yùn)轉(zhuǎn)異常使血漿一種或多種脂質(zhì)高于正常稱為高脂血癥（Hyperlipemia,HP）。脂質(zhì)不溶或微溶于水必須與蛋白質(zhì)結(jié)合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血癥常為高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）。高脂蛋白血癥指的是血清脂蛋白濃度升高。

　　根據(jù)異常脂蛋白的表型，輔以其他方法對(duì)高脂蛋白血癥進(jìn)行分類。如臨床上將高脂蛋白血癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類：①原發(fā)性，罕見(jiàn)，屬遺傳性脂代謝紊亂疾病；②繼發(fā)性，常見(jiàn)于控制不良糖尿病、飲酒、甲狀腺功能減退癥、腎病綜合征、腎透析、腎移植、膽道阻塞、口服避孕藥等。

　　還可根據(jù)脂蛋白組分含量的不同進(jìn)行分類，如高VLDL極低密度脂蛋白膽固醇血癥、高LDL膽固醇和高HDL膽固醇血癥。目前已經(jīng)公認(rèn)高脂血癥，包括高膽固醇血癥（Hypercholesterolemia）、高甘油三脂血癥(Hypertriglyceridemia)及復(fù)合性高脂血癥是促進(jìn)動(dòng)脈粥樣硬化和危及人類健康的冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟?。–HD）的主要危險(xiǎn)因素之一，而降低血脂，可以降低冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的發(fā)生率。據(jù)統(tǒng)計(jì)資料顯示，每降低總膽固醇水平均1%，可以降低2%的心肌梗塞的發(fā)生率。另外，血脂的降低已被證實(shí)可以減慢已形成的粥樣硬化斑塊的進(jìn)展，甚至使其消退，并有可能減低冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的病死率。因此，近20年來(lái)，全世界醫(yī)學(xué)界極為重視高脂血癥的研究。

      發(fā)病機(jī)理

　　高脂血癥可以分成原發(fā)性與繼發(fā)性，后者是繼發(fā)于其它疾病，如糖尿病，腎病綜合征，甲狀腺功能低下，慢性阻塞性肝病（如原發(fā)性膽汁硬化），肥胖癥，酒精中毒，胰腺炎及痛風(fēng)等。已經(jīng)了解到糖尿?、裥褪怯捎谝葝u素不足而造成LPL活力較低，而脂肪內(nèi)激素敏感性脂酶活力偏高而造成脂肪動(dòng)員增多，合成減少所致；糖尿?、蛐蛣t由于高胰島素血癥，造成甘油三脂合成過(guò)多。阻塞性肝病是由于膽固醇降解為膽汁酸排出減慢所致。另外，噻嗪類利尿劑，孕激素，類固醇激素亦能干擾正常血脂代謝而造成血脂紊亂。

　　原發(fā)性高脂血癥是指原因不明的高脂血癥，目前認(rèn)為它與環(huán)境及遺傳兩大因素有關(guān)，大多數(shù)情況不是兩者相互作用的結(jié)果。輕及中等血脂異常多是由于環(huán)境因素所致，最常見(jiàn)的原因是高飽和脂肪及高膽固醇飲食；明顯的血脂異常多數(shù)是遺傳因素所致。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)存在參與脂蛋白代謝的關(guān)鍵酶LPL及LCAT，Apo如ApoAⅠ、 ApoB、ApoCⅡ、ApoCⅢ及ApoE，脂蛋白受體如LDL受體等多種參與脂質(zhì)代謝的先天性異常。最常見(jiàn)或最明確的是以下三種脂蛋白代謝異常疾??；①家族性異常β脂蛋白血癥 發(fā)病率為1/10000，是由于ApoE的特殊突變導(dǎo)致CM及VLDL的代謝殘余物與脂蛋白受體正常連接受阻。②家族性ApoB100缺陷 是由于ApoB中單個(gè)氨基酸被代替，阻止了LDL與其受體的正常連接。③家族性高膽固醇血癥 發(fā)病率是1/500，是由于LDL受體各種突變干擾了脂蛋白與該受體正常連接。此外，還存在家族性聯(lián)合高脂蛋白血癥，家庭性高甘油三脂血癥。

      血脂測(cè)定

　　人體血液中所含的脂類統(tǒng)稱為“血脂”。臨床化驗(yàn)檢查血脂包括； 總膽固醇：正常值為2．9—6．0mmol/L；甘油三酯：正常值為0．22—1．65mmo/L；密度脂蛋白：正常值為0．78—2．2mmo/L