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患半乳糖血癥的嬰兒天生不適宜吃奶

來源:仲景健康網(wǎng)發(fā)布時(shí)間:2009/09/11
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    李麗上個(gè)月喜得貴子,這讓一家人高興不已。然而,孩子出生后不久,一家人的喜悅卻戛然而止。小寶寶經(jīng)常出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、面色發(fā)黃等癥狀,體重也一直沒見增長。家人很納悶,李麗的身體一直不錯(cuò),小寶寶剛出生時(shí)和正常小孩也沒兩樣,身長、體重、評(píng)分等各項(xiàng)指標(biāo)都在正常范圍內(nèi),生后母乳也夠吃,照顧也比較細(xì)心,也沒有感冒受涼,為何會(huì)經(jīng)常嘔吐、腹瀉呢?在當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院和縣醫(yī)院做了各種檢查,都沒有發(fā)現(xiàn)病因。近日一家人帶寶寶來到省城大醫(yī)院就診。專家經(jīng)過詳細(xì)問診和檢查后,給出了驚人的答案:這個(gè)小寶寶天生不宜吃奶!

  這個(gè)答案確實(shí)讓人出乎意料。嬰兒吃奶這是亙古不變的傳統(tǒng),怎么會(huì)有天生不宜吃奶的嬰兒呢?實(shí)際上,有些嬰兒就是不能吃奶,這類嬰兒所罹患的疾病就是典型的半乳糖血癥。

  為何會(huì)得這么一種怪病呢?這得由經(jīng)典的遺傳學(xué)理論“基因-酶學(xué)”來解釋。一個(gè)基因決定一種酶的合成,而酶是生物催化劑,決定了生物體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)的方向和速度。若由于基因突變,正?;蜃兂闪水惓;?,該基因決定的酶的量或質(zhì)受到影響,進(jìn)而引起一系列生理生化異常。而此病正是由于基因缺陷,導(dǎo)致半乳糖-1-磷酸-尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏,使嬰兒不能代謝母乳或牛奶中的乳糖,而使血中半乳糖和半乳糖-1-磷酸濃度增高,從而產(chǎn)生毒性和各種臨床癥狀。

  患此種疾病的嬰兒會(huì)有什么臨床表現(xiàn)呢?初生嬰兒會(huì)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、黃疸等癥狀,接著出現(xiàn)脫水、體重不增。血、尿中半乳糖濃度增高,尤其是尿液半乳糖檢查尿糖陽性,葡萄糖氧化酶法尿糖陰性則可診斷該病。

  由于該病是由先天的基因所決定的疾病,目前來說徹底治愈不大可能,只能以飲食治療為主。當(dāng)確診后應(yīng)立即停止哺乳或其他乳類或乳制品的喂養(yǎng),而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加營養(yǎng)糖的豆奶粉等。飲食控制開始得越早,對(duì)患兒越有利。若能在產(chǎn)前診斷胎兒患此病,則應(yīng)從孕期開始給予孕婦無乳糖的食物,如谷類、水果、蛋類、肉類等,實(shí)施“宮內(nèi)飲食療法”。

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