出生缺陷，是指胎兒出生前即已存在的身體結構或功能異常，這些異常可以在出生時就已顯現(xiàn)，也可在出生后一段時間逐步顯現(xiàn)。出生缺陷病種繁多，原因復雜，70%以上病因不明?？傮w上，出生缺陷的發(fā)生與遺傳因素、環(huán)境污染、營養(yǎng)素缺乏、不良生活習慣等多種原因有關。

　　發(fā)生風險依然居高不下

　　如果說出生缺陷問題就在我們身邊，你相信嗎？

　　在每年近百萬例出生缺陷兒當中，占前5位的高發(fā)疾病是先天性心臟病、多指(趾)癥、唇腭裂、神經管畸形和腦積水。而先天性心臟病、唐氏綜合征(先天愚型)和神經管畸形等嚴重的出生缺陷占有很高比例。這些嚴重出生缺陷患兒約30%出生后死亡，約40%終身殘疾，占我國殘疾人總數(shù)的20%左右。我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元，維持最基本生活費用高達數(shù)百億元，給國家造成的間接經濟損失約數(shù)千億元。

　　正如國家人口和計劃生育委員會主任李斌指出的：“出生缺陷不但給患兒造成巨大痛苦，給家庭帶來沉重的經濟負擔和精神壓力，還給國家和社會帶來負擔，影響國民素質的提升?！币虼?，她強調預防出生缺陷是重大民生問題。

　　將預防關口前移至孕前

　　北京大學人口研究所教授宋新明具體解釋說，按照世衛(wèi)組織提出的預防策略，出生缺陷預防共分三級：一級預防是指通過孕前綜合干預，以減少出生缺陷的發(fā)生；二級預防是指在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早干預，減少出生缺陷患兒的出生；三級預防是指通過早期篩查、早期診斷、及時治療，促進殘疾兒的康復。

　　然而，國內外傳統(tǒng)的預防手段通常以產前檢查和圍產期保健為主，屬于二級預防，雖然可以降低出生缺陷兒的出生，但不能降低出生缺陷兒發(fā)生的風險。大多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第3周至第8周之間，而一般情況下我國孕婦到醫(yī)院進行首次產前檢查時已過了孕后第8周，已經錯過了預防出生缺陷發(fā)生的時機。就預防成本而言，一級預防的投入比二級預防為低，即使在經濟欠發(fā)達的地區(qū)也可以實施，并且能夠取得很好的效益。

　　正是由于一級預防最為積極主動、經濟安全、健康損失小，所以國家人口和計劃生育委員會于2007年全面啟動了出生缺陷一級預防工程，將預防關口前移至孕前。

　　針對病因提供預防措施

　　宋新明介紹說，實施出生缺陷一級預防，最關鍵的是要弄清出生缺陷的致病原因和發(fā)生機理，近10年來，我國對出生缺陷的科學研究采取了多學科交叉研究模式，應用流行病學、遺傳學、代謝組學、表觀遺傳學、系統(tǒng)生物學、計算生物學等高新技術平臺和手段，對我國發(fā)生率高、危害重大的出生缺陷的發(fā)生，從遺傳學基礎、環(huán)境危險因素及二者的相互作用等方面展開了深入研究，取得一系列重要成果，且部分成果處于國際領先水平。

　　在具體實施上，遍布全國城鄉(xiāng)的人口計生網絡以計劃懷孕夫婦為重點，普及相關知識，進行孕前風險評估，對高危人群進行實驗室篩查。

　　在目前已經開展的實驗室篩查中，最主要的幾個項目有：

　?、亠L疹病毒抗體篩查。由于孕婦感染風疹病毒是胎兒先天畸形的重要原因之一，因此對無抗體者須在懷孕3個月前先接種疫苗。

　　②巨細胞病毒抗體篩查。巨細胞病毒感染是引發(fā)智力遲鈍的重要原因之一，先天性耳聾中有半數(shù)也是由于巨細胞病毒感染引起。由于巨細胞病毒人群感染率高，且無疫苗和有效治療方法，因此孕前及時發(fā)現(xiàn)巨細胞病毒感染很重要。

　?、酃误w抗體篩查。弓形體感染是一種人畜共患性寄生蟲病，孕婦感染后有30%～46%直接影響胎兒發(fā)育，嚴重的可導致畸形、流產、早產、死胎等。一般孕前半年就要避免接觸動物、寵物，有感染者應及時治療，推遲懷孕。此外，還有單純皰疹病毒抗體篩查、梅毒螺旋體抗體篩查等。

　　宋新明說，我國還研究建立了多項用于中國人“地中海貧血”基因突變分析新技術，其中一些技術可用于大規(guī)模人群篩查。

　　在神經管畸形高發(fā)地區(qū)，一級預防的內容還包括補服葉酸、改善待孕婦女營養(yǎng)狀況等工作。實踐證明，一級預防開展得好的地區(qū)已經有效降低了相應的出生缺陷的發(fā)生率。